Síndrome X Frágil: ¿En qué consiste y cómo se detecta?

Síndrome X Frágil: ¿En qué consiste y cómo se detecta? Estamos ante un síndrome hereditario, la segunda causa de anomalía cromosómica después del Síndrome de Down. El déficit social es una de las principales manifestaciones del denominado síndrome del cromosoma X frágil, cuya incidencia según datos médicos se estima en uno de cada 4.000 recién nacidos. Según la Asociación Española de Pediatría, en nuestro país habría unos 10.000 afectados por este síndrome, si bien una parte importante estaría sin diagnosticar.
 
No es uno de los síndromes más conocidos. Su incidencia, según datos médicos, está en uno de cada 4.000 nacimientos (una portadora por cada 800 y un portador, por cada 5.000). Es un síndrome que se hereda, síndrome genético que constituye la segunda causa de anomalía de un cromosoma después del Síndrome de Down. En concreto, en el síndrome X frágil la anomalía se detecta en el cromosoma X (mutación del gen FMR1 que conlleva la disminución de la proteína X frágil o FMRP). Cabe recordar que todos tenemos 23 pares de cromosomas (46 individuales). Uno de estos pares es XY, el cual determina si seremos hombre o mujer. En el caso de las mujeres, tenemos dos cromosomas X; en el de los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando la mujer hereda un cromosoma X afectado por esta mutación, también tiene otro cromosoma X con un gen normal, por lo que este síndrome suele menos frecuente y menos grave entre las mujeres que los hombres.
 
Ansiedad, trastorno de déficit de atención o comportamiento autista son algunos de los síntomas o manifestaciones de este síndrome X frágil, a los que hay que sumar la tendencia a aislarse. Esta tendencia tiene una explicación médica. Y es que, en las personas con síndrome X frágil, la interacción social, lejos de activar el cerebro y estimularlo, genera una excitación y una pérdida de control. Esto es debido al desajuste o desequilibrio entre el sistema inhibidor del cerebro y el sistema excitatorio. Esto explica la tendencia de la persona con síndrome X frágil a evitar la relación con los demás, el temor a perder el control y la calma, la sensibilidad extrema a la estimulación social. Un síntoma para el que, por cierto, se sigue investigando en el desarrollo de nuevos fármacos y tratamientos específicos que ayuden a inhibir la activación cerebral.
 
Las manifestaciones clínicas de este síndrome pueden ser muy variadas. No obstante, entre los problemas de desarrollo más frecuentes se encuentran el retraso mental, los trastornos emocionales, dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta, problemas del lenguaje, alteración del desarrollo motor, sensibilidad a la luz y a los sonidos, hiperactividad y déficit de atención.
 

Diagnóstico

El diagnóstico, tal y como explica la Federación Española del Síndrome X frágil (SXF), se realiza con una análisis de ADN para detectar la premutación y mutación. Un diagnóstico tanto para portadores como afectados. También se puede realizar la prueba para su diagnóstico prenatal, con una fiabilidad de casi el cien por cien. La importancia de contar con un diagnóstico es doble. Así, tal y como apuntan médicos y familiares de pacientes, permite la detección de otros portadores en la familia y, en el caso de la persona diagnosticada, recibir un tratamiento y atención más específica (atención médica, educativa y psicológica).