Enfermedades raras Archives - Página 2 de 2

Ataxia hereditaria: ¿Qué caracteriza a este síndrome?

junio 2, 2016septiembre 25, 2012 por Redacción Ella Hoy

Ataxia hereditaria: ¿Qué caracteriza a este síndrome? La ataxia, tal y como la define la Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas, la cual forma parte de la Sociedad Española de Neurología, es la incapacidad o dificultad para coordinar los movimientos. Estamos ante un síndrome incluido en la familia de las enfermedades raras, por su baja prevalencia. Según datos médicos, se estima que en nuestro país hay 8.000 personas que padecen ataxia, siendo la hereditaria, degenerativa o esporádica las de mayor incidencia.

Síndrome X Frágil: ¿En qué consiste y cómo se detecta?

junio 2, 2016septiembre 20, 2012 por Redacción Ella Hoy

Síndrome X Frágil: ¿En qué consiste y cómo se detecta? Estamos ante un síndrome hereditario, la segunda causa de anomalía cromosómica después del Síndrome de Down. El déficit social es una de las principales manifestaciones del denominado síndrome del cromosoma X frágil, cuya incidencia según datos médicos se estima en uno de cada 4.000 recién nacidos. Según la Asociación Española de Pediatría, en nuestro país habría unos 10.000 afectados por este síndrome, si bien una parte importante estaría sin diagnosticar.

Enfermedades raras: ¿Un síndrome que destruye las defensas?

junio 2, 2016septiembre 5, 2012 por Redacción Ella Hoy

Enfermedades raras: ¿Un síndrome que destruye las defensas? Solo se han diagnosticado una treintena de casos, uno de ellos en nuestro país, y dado su reciente hallazgo los investigadores todavía no le han encontrado un nombre más allá de sus siglas de laboratorio. De nombre aún incierto, lo que sí se conoce es su agresividad y su capacidad de destrucción del sistema inmunitario. ¿En qué consiste este síndrome? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo llegaron los investigadores a dar con él? ¿Tiene tratamiento? Muchas preguntas a las que dar respuestas sobre uno de los últimos síndromes y trastornos de la salud sumarse a la lista de enfermedades raras, denominadas así por su baja prevalencia entre la población.

Terapia génica: Aprobado el primer fármaco para una enfermedad rara

septiembre 6, 2016julio 23, 2012 por Redacción Ella Hoy

Terapia génica: Autorizado el primer fármaco para una enfermedad rara. Se denomina Glybera y se trata de un medicamento diseñado para el tratamiento de una patología genética que impide digerir de manera adecuada las grasas. La Agencia Europea del Medicamento ya ha dado su visto bueno y, aunque queda pendiente que se pronuncie la Comisión Europea, lo cierto es que se supone un hito en la medicina que abre nuevos campos y horizontes para el tratamiento de las enfermedades raras.

Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno genético y autodestructivo

junio 2, 2016julio 15, 2012 por Redacción Ella Hoy

Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno genético y autodestructivo. Detrás de su nombre, difícil de pronunciar, se esconde una de las enfermedades más raras y más complicadas, por su baja prevalencia y porque, a día de hoy, no tiene cura. Hereditaria, el responsable del síndrome de Lesch-Nyhan es un error del gen denominado HPRT, encargado de la producción de una proteína del mismo nombre y cuya función es reciclar las purinas. Este gen se encuentra en el cromosoma X, por lo que solo afecta a los hombres, pero cuidado, porque las mujeres somos portadoras silenciosas de un trastorno del que solo se han diagnosticado en nuestro país 45 casos.

Diagnóstico genético: Nacer sin el Síndrome CACH

junio 2, 2016junio 13, 2012 por Redacción Ella Hoy

Diagnóstico genético: Nacer sin el Síndrome CACH. Se llama Aina, tiene 17 meses, ha nacido en Barcelona y es el primer bebé que, gracias al diagnóstico genético preimplantacional, ha conseguido ganar la batalla a un síndrome neurológico hereditario y degenerativo, el síndrome CACH, una enfermedad rara con una corta esperanza de vida. La hermana de esta pequeña falleció de este síndrome a los dos años. Ahora ella, gracias a los avances en investigación y a la labor de los médicos y especialistas del Centro de Medicina Embrionaria, ha conseguido nacer libre de esta enfermedad.

Síndrome de Rett: Una amenaza para las niñas

junio 2, 2016junio 7, 2012 por Redacción Ella Hoy

Síndrome de Rett: Una amenaza para las niñas. El llamado Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta al 99,9% de niñas entre los que lo padecen, y que detiene el desarrollo del niño y produce un fallo en la maduración del cerebro, que provoca un grave retraso en el lenguaje, en el sistema locomotor y un severo retraso mental. Normalmente no suele aparecer hasta los 2 años, aproximadamente, y suele afectar a una de cada 10.000 niñas nacidas vivas. El problema de este síndrome es que a los médicos les cuesta diagnosticarlo, e incluso a veces pueden relacionarlo con un problema de conducta.

Parkinson: Alimentos recomendados para prevenirlo

junio 2, 2016junio 3, 2012 por Redacción Ella Hoy

Parkinson: Alimentos recomendados para prevenirlo. La enfermedad conocida ya por todos, a causa de su gran frecuencia sobre todo en las personas mayores, el parkinson, se ha colocado en el segundo puesto de las enfermedades neurodegenerativas por detrás del alzheimer. Los médicos, tras multitud de investigaciones acerca de este problema, todavía no han dado con una cura, por lo que de momento lo único que podemos hacer es intentar prevenirlo. Existen muchas técnicas con las que se ha descubierto se evita el riesgo de aparición de esta enfermedad, pero también una dieta saludable influye de manera notable.

Día Mundial del Angioedema Hereditario: ¡Súmate con tu sonrisa!

junio 2, 2016mayo 16, 2012 por Redacción Ella Hoy

Día Mundial del Angioedema hereditario: ¡Súmate con tu sonrisa! Estamos ante una enfermedad genética, tan desconocida como grave puede llegar a ser, ya que se caracteriza por la hinchazón de la piel como de los tejidos mucosos. Puede afectar tanto a la cara, cuello y extremidades, como a la lengua o la glotis, en los casos más graves. Su diagnóstico no es sencillo, de hecho puede llegar a confundirse con una alergia. Quedan todavía muchas preguntas sin respuesta en torno a esta patología, y hoy, Día Mundial del Angiodema, es un buen momento para empezar a indagar un poco más en ella.

Niños de cristal: ¿en qué consiste esta enfermedad?

junio 2, 2016abril 5, 2012 por Redacción Ella Hoy

osteogenesis imperfecta girl with pink cast

Niños de cristal: ¿en qué consiste esta enfermedad? La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad cada vez mayor pese a que es poco común. Afecta principalmente a los huesos, produciendo una fragilidad ósea extrema, provocando rupturas y lesiones con mínimos golpes. También afecta a la dermis produciendo ampollas con cualquier roce. Pese a que la enfermedad se genera de forma espontánea, una vez contraída puede transmitirse a los descendientes. ¿Quiéres conocer un poco más en qué consiste esta enfermedad, las causas y el tratamiento?

Listeriosis en el embarazo: ¿En qué consiste?

septiembre 21, 2017marzo 24, 2012 por Redacción Ella Hoy

Listeriosis en el embarazo: ¿En qué consiste? El aborto está a la orden del día y cada vez son más las mujeres, entre ellas muchas famosas, que lo han sufrido. Hay infinidad de enfermedades que pueden conducir a que se interrumpa de manera involuntaria el embarazo y una de ellas es contraer la enfermedad denominada listeriosis. Esta enfermedad no solamente afecta al feto sino que puede tener consecuencias muy peligrosas para la madre. Pese a que es una enfermedad muy poco común no está de más conocer en qué consiste, como se presenta y a qué se debe.

Día Mundial Enfermedades Raras: Más de 6.000 diagnósticos desconocidos

septiembre 6, 2016febrero 28, 2012 por Redacción Ella Hoy

Día Mundial Enfermedades Raras: Más de 6.000 diagnósticos desconocidos. Un día, que se celebra cada 29 de febrero, para concienciar y, sobre todo, recordar a la población que, pese a los sobresalientes avances de la medicina, todavía hay más de 6.000 enfermedades raras, según datos de la Organización Mundial de la Salud, pacientes para los que la inversión en investigación es su única opción para mejorar su calidad de vida y su tratamiento. Se calcula que entre el 6 y el 8% de la población padece una enfermedad rara.

Síndrome de Turner: ¿Por qué afecta solo a las mujeres?

junio 2, 2016enero 28, 2012 por Redacción Ella Hoy

Síndrome de Turner: ¿Por qué afecta a solo a las mujeres? Los problemas de crecimiento (baja estatura) y de desarrollo de los órganos femeninos son las principales consecuencias de un trastorno que afecta, según los datos expuestos por la Asociación Crecer, a una de cada 2.500 niñas nacidas en nuestro país. Una enfermedad prácticamente desconocida y en la que el diagnóstico precoz es muy importante, punto en el que inciden los médicos e investigadores. El síndrome de Turner suele aparecer en el primer año de vida.