Terapia génica: Aprobado el primer fármaco para una enfermedad rara

Terapia génica: Autorizado el primer fármaco para una enfermedad rara. Se denomina Glybera y se trata de un medicamento diseñado para el tratamiento de una patología genética que impide digerir de manera adecuada las grasas. La Agencia Europea del Medicamento ya ha dado su visto bueno y, aunque queda pendiente que se pronuncie la Comisión Europea, lo cierto es que se supone un hito en la medicina que abre nuevos campos y horizontes para el tratamiento de las enfermedades raras.
 
Se estima, según datos médicos, que una persona de cada millón presenta una rara patología genética que se define por la carencia de la lipoproteína denominada lipasa, lo que impide que el paciente pueda digerir de manera correcta la ingesta de grasas. Una rara patología para la que no solo se ha encontrado una respuesta farmacológica, un medicamento denominado Glybera, sino que éste cuenta con el visto bueno de la Agencia Europea del Medicamento. Tras tres negativas anteriores, la agencia por fin ha aprobado lo que constituye un avance muy importante para la terapia genética y, en este caso, para el tratamiento de una enfermedad en concreto. Las terapias genéticas se basan, en líneas generales, en el estudio del ADN del paciente para detectar que parte del código genético se encuentra alterada. El objetivo es tratar las patologías hereditarias y que pueden ser transmitidas de padres a hijos.
 
La deficiencia de lipasa (lipoproteinlipasa), si no se trata correctamente, puede derivar en serias consecuencias para la salud, ya que la grasa tiende a acumularse en la sangre provocando dolores abdominales e inflamación del páncreas (pancreatitis). El tratamiento empieza con una dieta de muy reducido contenido en grasas.
 
El medicamento que ha recibido el aprobado de la Agencia (en concreto, del Comité de Productos Medicinales para Uso Humano), aunque está pendiente del dictamen de la Comisión Europea, ha sido desarrollado por una empresa de Holanda (UniQure), ha tenido un largo recorrido hasta llegar aquí, ya que los primeros ensayos realizados no dieron los resultados esperados. De hecho, los expertos discrepan en el uso que habrá que darle a este medicamento. Así, unos consideran que su uso debe restringirse a los pacientes que presenten una mayor deficiencia (pacientes diagnosticados de pancreatitis aguda y que no pueden tratar su enfermedad solo a través de la dieta), mientras que otros expertos opinan que se puede extender a un mayor número de pacientes.
 
El tratamiento de esta enfermedad rara (considerada así por su baja prevalencia) a través de la terapia genética consiste en hallar las copias alteradas del gen que interviene en la descomposición de la grasa. El objetivo, por tanto, es recuperar la función natural del organismo de descomponer la grasa en la sangre. Una puerta abierta para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, los cuales temen incluso comer un plato normal por las consecuencias que puede tener para su organismo. En principio, el medicamento se administra a través de una inyección, una dosis que tiene un efecto a largo plazo y que reducirá los riesgos de enfermar.