Síndrome Phelan-McDermid: Diagnóstico pendiente en más de 2.000 pacientes

El Síndrome Phelan- McDermid o deleción del cromosoma 22q13 es uno de los trastornos genéticos más raros y más desconocidos. Un trastorno infradiagnosticado del que en nuestro país, según los datos de la Asociación Española Síndrome de Phelan-MCDermid, hay más de 2.000 pacientes, pero apenas medio centenar de ellos cuenta con un diagnóstico correcto.

Una enfermedad rara que no llega sola, ya que ocho de cada diez pacientes presenta un trastorno del espectro autista. Hacer visible el Síndrome Phelan- McDermid es uno de los retos pendientes de la ciencia.

¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?

Detrás de este nombre se esconde un trastorno genético que causa discapacidad cognitiva –problemas en el desarrollo y en el lenguaje-. Es uno de los últimos trastornos genéticos en ser descubierto, siendo el diagnóstico certero de este síndrome una de las asignaturas pendientes de su abordaje.

Causas del Síndrome de Phelan-McDermid

La causa del Síndrome Phelan- McDermid estaría en la mutación de un cromosoma, el 22, provocada por una alteración del denominado gen Shank3 y cuya consecuencia es la pérdida de carga genética, como si se produjera un borrado de información. Esto se traduce en que los pacientes con Síndrome de Phelan-McDermid tengan problemas de comprensión, dificultades para aprender a hablar o para comprender órdenes o instrucciones.

Síntomas del Síndrome Phelan- McDermid

• Discapacidad cognitiva en el aprendizaje y el lenguaje.
• Dismorfias faciales menores (uñas de los pies delgadas y quebradizas, manos grandes, orejas prominentes, pies grandes).
• Elevada tolerancia al dolor.
• Convulsiones.
• Anomalías de la médula espinal.
• Visión central mermada.
• Hipotonía.
• Problemas de alimentación.
• Retraso del desarrollo.

Todas estas manifestaciones son consecuencia directa de la alteración genética, en grados que varían en función de la pérdida de material genético de cada paciente. Así, por ejemplo, en algunos casos, los niños pueden andar bien, aunque descoordinados, mientras que en otros casos más severos necesita una silla de ruedas.

Diagnóstico del Síndrome Phelan- McDermid

Un síndrome complejo tanto en su diagnóstico como en su tratamiento, ya que suele llegar acompañado de otros problemas. Así, en la mayoría de los casos –en torno al 95%- los pacientes padecen hipotonía neonatal (dificultades para andar y correr al no tener robustez muscular). Un 75% de los pacientes presentan una percepción distorsionada del dolor y un crecimiento anormal o acelerado.

Aunque se ha avanzado mucho en el conocimiento de este síndrome, el diagnóstico sigue siendo complicado, ya que la única manera de certificarlo es con un análisis genético a través de una técnica tan novedosa como cara. Esto motiva retrasos en el diagnóstico.

Otro de los aspectos igual de importantes es el tratamiento, siendo el objetivo encontrar un fármaco que ayude a revertir los efectos de este síndrome.

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