Osteosarcoma: Nuevas pistas sobre el tumor óseo infantil. Estamos ante el tumor óseo maligno más frecuente en niños y adultos jóvenes-entre los diez y los 30 años-, con una prevalencia anual que, aunque baja -entre uno y tres diagnósticos por cada millón de personas-, puede ser muy severa. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico del osteosarcoma, un equipo internacional de investigadores, entre los que se encuentran especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y Centro de Investigación Médica Aplicada, han indagado en su desarrollo hasta identificar varios marcadores genéticos.
Un hallazgo novedoso e importante ya que, si se verifican los resultados obtenidos hasta el momento, los investigadores podrían haber encontrado una pista para adelantarse al diagnóstico del osteosarcoma, un tumor óseo primario, maligno y el más común entre los niños y los adultos jóvenes (su mayor incidencia se produce entre los diez y los 30 años). Los resultados son fruto del trabajo de un equipo internacional de investigadores – dirigido por el Instituto Nacional del Cáncer del Instituto Nacional de Medicina de Bethesda, en Estados Unidos, y con la participación de 24 instituciones del mundo-. Los resultados se acaban de publicar en Nature Genetics y suponen un paso importante en la mejora del diagnóstico y el tratamiento individualizado de este tipo de tumores. En concreto, se han identificado dos marcadores genéticos asociados al osteosarcoma, el brazo corto de los cromosomas 2 y 6.
Asimismo, los investigadores han logrado identificar el gen que puede estar vinculado con el desarrollo de este tipo de tumores en el cromosoma 6 (GRM4). Un gen diana que también se espera localizar en el cromosoma 2 y que permitiría descubrir las alteraciones genéticas que cursan en la aparición de este tumor maligno.
La investigación, como hemos señalado, también ha contado con participación española. Además de los especialistas, en el estudio han participado 93 pacientes diagnosticados de osteosarcoma en el centro navarro. El número total de participantes en el estudio ha sido de 941, cifra que supera los 3.000 si se tienen en cuenta los grupos de control. El objetivo de la investigación es adelantarse a la enfermedad, detectar las señales en pacientes de riesgo, para lo que se ha estudiado todo el genoma de los pacientes.
La identificación de los marcadores es un paso muy importante, aunque el primero de un proyecto mucho más amplio. El siguiente paso es validar los resultados obtenidos con una muestra de pacientes más amplia, paso en el que se encuentran actualmente los investigadores. Si el resultado es el esperado, sería el momento de llevarlo a la práctica, permitiendo un mejor seguimiento de los pacientes que arrojasen estos marcadores y teniendo además en cuenta las características de sus alteraciones genéticas. Detectar, en otras palabras, la predisposición genética a padecer un osteosarcoma, especialmente en los casos en los que hablamos de un tumor infantil.
Si el valor predictivo de los marcadores identificados fuese, en términos estadísticos, muy importante o el número de ellos fuera bajo, también podría plantearse la posibilidad de incluir una prueba común a toda la población pediátrica para detectar aquellos casos con riesgo de desarrollar este tipo de tumor.
