Enfermedades raras: ¿Un síndrome que destruye las defensas?

Enfermedades raras: ¿Un síndrome que destruye las defensas? Solo se han diagnosticado una treintena de casos, uno de ellos en nuestro país, y dado su reciente hallazgo los investigadores todavía no le han encontrado un nombre más allá de sus siglas de laboratorio. De nombre aún incierto, lo que sí se conoce es su agresividad y su capacidad de destrucción del sistema inmunitario. ¿En qué consiste este síndrome? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo llegaron los investigadores a dar con él? ¿Tiene tratamiento? Muchas preguntas a las que dar respuestas sobre uno de los últimos síndromes y trastornos de la salud sumarse a la lista de enfermedades raras, denominadas así por su baja prevalencia entre la población.
 
La capacidad de destrucción de las defensas define el nuevo síndrome, del que solo se tiene constancia desde el año 2009. Una treintena de casos hasta ahora diagnosticados en todo el mundo (uno de ellos en nuestro país, un paciente menor, de 12 años, del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y cuyo tratamiento se realizó con éxito) lo convierten en la enfermedad rara descubierta más recientemente. De hecho, los médicos e investigadores todavía no le han asignado un nombre definitivo, aunque lo que sí tienen claro es que su agresividad y su capacidad de dañar el sistema inmunitario del paciente son muy altas. El tratamiento se basa en las denominadas terapias biológicas para modular las defensas del paciente.
 
De momento, este síndrome es conocido como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4 y se caracteriza por la carencia de una enzima. Esto hace que el sistema inmune no funcione como debiera, aumentando los riesgos en el paciente de padecer infecciones y trastornos respiratorios (neumonía, por ejemplo). Por lo que los especialistas en Inmunología y los investigadores han podido descubrir hasta ahora, esta enfermedad se manifiesta en forma de brotes, requiriendo los pacientes ingreso hospitalario para su tratamiento.
 

¿Cómo se produce?

Cuál es el origen de este síndrome es una de las preguntas claves. Tal y como han podido constatar los especialistas, el origen está en la mutación de la enzima que actúa en la obtención de la energía extraída del azúcar para los neutrófilos, las células cuya principal misión es actuar ante las infecciones. En palabras de los expertos del Hospital Reina Sofía de Córdoba, en este tipo de diagnósticos los más afectados son los glóbulos blancos, lo que afecta directamente al sistema inmune.
Otra de las características de esta enfermedad es que suele llevar pareja trastornos cardiacos y malformaciones genitourinarias, aunque en el caso del primer paciente diagnosticado en nuestro país de este síndrome, no existían problemas ni malformaciones cardiacas.
 

Tratamiento

El tratamiento se basa en la aplicación de terapias biológicas avanzadas, un tratamiento que se debe mantener de por vida, pero que permite a los pacientes hacer una vida normal una vez que se ha estabilizado. Una terapia cuyo objetivo es favorecer la recuperación del sistema inmune y de las defensas dañadas.
 

Diagnóstico

En el caso de nuestro país, el diagnóstico se realiza con avanzadas técnicas de biología molecular, lo que permite hallar la secuencia del gen afectado, conocer las mutaciones y estudiar las el sistema celular inmunitario.