Día Mundial Enfermedades Raras: Cuando el diagnóstico se demora. Son las menos conocidas, por su baja prevalencia, pero también pueden ser las más severas para la salud y la calidad de vida de quien las padece. Enfermedades raras que tienen en la investigación su mejor aliado, una demanda que, hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, está más vigente que nunca. Precisamente la falta de visibilidad de estas patologías se traduce en preocupantes demoras en el diagnóstico, con retrasos de hasta una década en un 20% de los casos.
No solo conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras sino que este 2013 ha sido declarado Año Español de Enfermedades Raras, con el objetivo de aprobar una asignatura pendiente, la de conocer mejor, y sobre todo apostar más por su investigación. Según datos médicos se estima que en nuestro país unos tres millones de personas padecen algún tipo de patología incluida dentro de la familia de las enfermedades raras, denominadas así por su baja prevalencia entre la población, además de poder ser potencialmente debilitantes a largo plazo. Para la Unión Europea, las enfermedades raras son aquellas que presentan una frecuencia inferior a cinco casos por cada diez mil habitantes, lo que equivale en torno al 6-8% de la población europea.
Tal y como señalan desde la Sociedad Española de Neurología, SEN, el 65% de estas enfermedades se califican como invalidantes y graves, siendo muchas de ellas crónicas, degenerativas y letales. De ahí la enorme importancia que adquiere el diagnóstico precoz, una asignatura pendiente en lo que se refiere a las enfermedades raras. Y es que según han apuntado los especialistas en un 20% de los casos el diagnóstico puede llegar a demorarse hasta diez años. Una demora que, como añaden desde la SEN, obedece a varias causas, entre ellas el desconocimiento sobre su naturaleza y prevalencia, la falta de tratamientos farmacológicos y la falta de recursos suficientes para la investigación de estas enfermedades.
Por este motivo, los especialistas insisten en la necesidad de poner en marcha centros de referencia para el tratamiento específico de estas patologías, así como apostar más por la investigación. A la dificultad de dar con un diagnóstico certero y de contar con un tratamiento adecuado, también que sumar la importante cargo psicológica y social que puede entrañar para los pacientes y para los familiares.
Las enfermedades raras, en ocho de cada diez casos, tienen un origen genético, aunque su origen también puede deberse a un agente infeccioso o factores ambientales. En algunos casos, las causas siguen siendo una pregunta sin respuesta.
Las enfermedades raras afectan mucho más a los niños que a los adultos, con un porcentaje del 57% frente al 31%.
Aunque todavía queda por camino por recorrer, también hay que destacar los avances que se están consiguiendo, como la puesta en marcha del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, el registro de enfermedades raras del IIER o el apoyo de la UE al proyecto internacional Neuromics (el objetivo, cuantificar y determinar las características de las patologías neuromusculares y neurodegenerativas raras. En el terreno de la investigación, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER (dependiente del Instituto de Salud Carlos II y el Ministerio de Economía y Competitividad), centra sus esfuerzos en el hallazgo de nuevos biomarcadores y herramientas para adelantar y mejorar el diagnóstico de estas patologías. CIBERER está formado por sesenta equipos de investigación, con más de 700 investigadores de una treintena de instituciones.
