Día Mundial del Angioedema Hereditario: ¡Súmate con tu sonrisa!

Día Mundial del Angioedema hereditario: ¡Súmate con tu sonrisa! Estamos ante una enfermedad genética, tan desconocida como grave puede llegar a ser, ya que se caracteriza por la hinchazón de la piel como de los tejidos mucosos. Puede afectar tanto a la cara, cuello y extremidades, como a la lengua o la glotis, en los casos más graves. Su diagnóstico no es sencillo, de hecho puede llegar a confundirse con una alergia. Quedan todavía muchas preguntas sin respuesta en torno a esta patología, y hoy, Día Mundial del Angiodema, es un buen momento para empezar a indagar un poco más en ella.
 
¿Qué es el angioedema hereditario? Esta es la primera pregunta que toca responder, porque aunque se sabe que es una enfermedad génetica, hereditaria en un 50% de los casos, su diagnóstico, según señalan los especialistas de Grupo Español de Angioedema por Bradicina (GEAB), se puede retrasar hasta diez años, ya que puede confundirse con una alergia. De hecho, la Sociedad Española de Alergología e Inmunidad Clínica ha solicitado su inclusión en el Registro de Enfermedades Raras, a través de un acuerdo de colaboración con el Instituto Carlos III. El angioedema se manifiesta por un defecto genético en el cromosoma 11, provocando una deficiencia o un funcionamiento incorrecto de la proteína (inhibidor de C1 esterasa) responsable de la síntesis y liberación de la bradiquinina, mediador de la inflamación. Y éste es su principal síntoma, la hinchazón de la piel de zonas del cuerpo que van desde la cara y cuello a las extremidades, pero que también afecta a las mucosas de la lengua, garganta o la glotis. Es precisamente en estos últimos casos en los que la patología se agrava, ya que puede provocar asfixia. En otros casos también se ha detectado que el angioedema puede afectar a la mucosa del intestino, provocando un fuerte dolor abdominal, como si se tratara de una apendicitis.
 
Los síntomas del angioedema suelen aparecer en la infancia, y tienen una duración de entre 2 y 5 días. Su tratamiento, tal y como han explicado los médicos y especialistas, se basa fundamentalmente en la administración de unos medicamentos bloqueantes de los receptores de la bradiquinina, un fármaco que se administra por inyección subcutánea y que puede ponerse el propio paciente. En otros casos, aunque no siempre, se puede prescribir un tratamiento previo y continuado (ácido tranexámico y andrógenos).
 
Precisamente, seguir avanzando en la investigación y en la mejora de los tratamientos es uno de las revindicaciones de médicos, especialistas y pacientes en el Día Mundial del Angioedema Hereditario que, bajo el lema ‘Súmate con tu sonrisa!, se celebra por primera vez este año. Pero hay un objetivo casi más importante, como también apuntan desde la Sociedad Española de Angioedema Familiar, y es la importancia de dar a conocer esta enfermedad, por qué se produce, cómo se manifiesta y diagnostica y qué tratamientos están actualmente disponibles para los paciente. Además, es una patología que, en el caso de la mujer, requiere un tratamiento más especial, ya que como apuntan los médicos el angioedema puede variar con las hormonas, especialmente en etapas de la vida como el embarazo.