Cáncer de mama: Mayor riesgo con la mutación de un gen

El cáncer de mama, aunque su porcentaje de diagnóstico sigue siendo alto (en torno a 60 nuevos casos cada día en nuestro país según datos de la Asociación Española Contra el Cáncer), también es uno de los que más ha centrado el esfuerzo y trabajo de los investigadores por hallar todas las respuestas a su desarrollo. Precisamente, durante uno de los recientes estudios de investigación realizado a nivel internacional se ha detectado que la mutación de un gen (en concreto, el gen PALB2) puede aumentar el riesgo de desarrollar un cáncer de mama.

El papel del gen PALB2 El estudio, realizado por la Universidad de Cambridge en colaboración con el Instituto FIRC de Oncología Molecular de Milán, el Instituto del Cáncer y el Hospital John Papa XXIII de Bérgamo (y publicado en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine), ha constatado que las personas que presentan una mutación genética en particular (PALB2), y menores de 40 años, tienen un riesgo medio de hasta 8 veces superior a padecer un cáncer de mama. Sin duda, un nuevo descubrimiento muy importante tanto para adelantarse al diagnóstico como para desarrollar nuevos tratamientos y dianas terapéuticas aún más eficaces. Y es que hay que recordar que el cáncer de mama es uno de los que cuenta con mayor índice de supervivencia gracias precisamente al desarrollo de nuevos fármacos y terapias.

El estudio ha ido un poco más allá, ya que también ha dejado señalado que, en caso de mutación de este gen, el riesgo es variable en función de la edad. Así, por ejemplo, en el caso de los jóvenes las posibilidades de desarrollar un tumor de este tipo se multiplican por 8, riesgo que se reduce ligeramente (entre 6-8) entre las mujeres de edades comprendidas entre los 40 y los 60 años. Para las mayores de 60, la probabilidad de padecer un cáncer de mama se quintuplica en presencia de esta mutación genética.

Sí hay que subrayar que la predisposición genética no implica que se vaya a padecer la enfermedad, sino que el riesgo es mayor y, por tanto, requiere de una mayor atención en términos de prevención y de exámenes médicos periódicos. Para alcanzar estos resultados, los investigadores han analizado los datos genéticos de más de 150 familias que presentaban una mutación en el gen PALB2.

Herencia genética El aumento de las probabilidades de padecer un cáncer de mamá está también vinculado a la historia familiar. De acuerdo con los datos recabados por los investigadores, en el caso de un paciente, sin antecedentes familiares de cáncer de mama, pero con la mutación del gen PALB2, el riesgo aumenta en un 33%. Cuando el paciente sí tiene antecedentes familiares de cáncer con aparición temprana (antes de los 40 años), el porcentaje de riesgo aumenta un 58%.

Datos que, en ningún caso, pretenden alarmar, sino sensibilizar aún más y tener acceso a más información que favorezca una mejor prevención y tratamiento de las enfermedades oncológicas. De hecho, la prevención y la autoexploración son las primeras armas para ganar la batalla al cáncer de mama.

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