Ataxia hereditaria: ¿Qué caracteriza a este síndrome? La ataxia, tal y como la define la Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas, la cual forma parte de la Sociedad Española de Neurología, es la incapacidad o dificultad para coordinar los movimientos. Estamos ante un síndrome incluido en la familia de las enfermedades raras, por su baja prevalencia. Según datos médicos, se estima que en nuestro país hay 8.000 personas que padecen ataxia, siendo la hereditaria, degenerativa o esporádica las de mayor incidencia.
La ataxia es una enfermedad progresiva, incluida dentro de las enfermedades raras, en la cual influyen además factores genéticos, ambientales y personales. Caracterizada por el aumento de las dificultades para coordinar los movimientos (afecta directamente al sistema nervioso y a la parte que controla el movimiento y el equilibrio), el término de ataxia se utiliza tanto para hacer referencia al síntoma como a más de 200 tipos de enfermedades del sistema nervioso, siendo las de mayor incidencia las hereditarias, degenerativas o esporádicas. Entre las ataxias hereditarias se encuadran, entre otras, las autosómicas dominantes, las autosómicas recesivas, las espinocerebelosas, las relacionadas con una patología mitocondrial y las ligadas al cromosoma X. De hecho, solo con el término de ataxia hereditaria se está englobando a más de 200 patologías, como hemos señalado anteriormente, lo que en gran medida explica la dificultad para realizar un diagnóstico etiológico conocido. En otras palabras, darle además del nombre ataxia, un apellido para identificar la causa y la sintomatología concreta.
La ataxia hereditaria tiene, como su nombre indica, una base genética y se transmite de generación en generación. Tenemos 23 pares de cromosomas (46 individuales) y, en ocasiones, pueden producirse errores de codificación, mutación que se transmite de padres a hijos.
Por su parte, la ataxia esporádica (en torno a un 60% de los casos de ataxia) es aquella donde no hay ningún caso de antecedente familiar. Asimismo, dentro de la ataxia autosómica (y hereditaria) se incluyen las denominadas espinocerebolosas, la ataxia de Friedreich o las episódicas.
Síntomas
La ataxia afecta a las extremidades (brazos, piernas, manos), al habla y a los movimientos oculares. El grado de progresión varía en función del tipo de ataxia. Tal y como explica la Federación de Ataxias de España (Fedaes), además de la ataxia como síntoma en sí mismo, el progreso degenerativo también puede llevar implícito otros síntomas como cardiopatías, distonía muscular, diabetes, infecciones pulmonares o linfomas. En líneas generales, la ataxia está provocada por la pérdida de función en el cerebelo, el responsable de la coordinación de los movimientos.
Tratamiento
Aunque muchos de los síntomas que acompañan a esta enfermedad progresiva se pueden tratar, la ataxia en sí todavía no tiene cura. Los avances en el campo de la investigación genética han abierto una nueva línea para mejorar el tratamiento terapéutico, mediante terapia génica o aportando la proteína deficitaria. Precisamente, promover la investigación es una de las principales demandas de pacientes, familiares y médicos y, en especial, la creación de un registro estatal de pacientes. Actualmente en nuestro país solo se cuenta con cinco unidades de referencia para la ataxia y la paraplejia hereditaria.
Por último, recordar que cada 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una jornada para concienciar y recordar la importancia de seguir investigando para dar respuesta a las preguntas que desvelen como seguir mejorando el tratamiento y el diagnóstico.
