Últimamente están saliendo a la luz numerosas enfermedades raras que se dan en unos pocos pacientes y cuya difusión ayuda a que pueda investigarse sobre ellas y aprender a prevenirlas. Una de ellas es el síndrome de Patau o trisomía 13, la cual afecta a la hija recién nacida del cantante de reguetón Wisin. Te contamos qué es y cómo se previene.
¿Qué es?
El síndrome de Bartholin-Patau, conocido más comúnmente como síndrome de Patau o trisomía 13, es una enfermedad rara que se basa en una anormalidad cromosómica y que afecta a uno de cada doce mil niños.
¿A qué se debe?
Está causada por la división del óvulo o espermatozoides y la migración inadecuada de los cromosomas, la cual deriva en una copia extra del cromosoma 13. Esto hace que el bebé tenga tres cromosomas 13 en lugar de dos, lo cual tiene efectos fatales para el pequeño. Suele darse con mayor frecuencia a partir del óvulo, ya que en el momento de la fecundación se cuenta con muchos espermatozoides pero un solo óvulo.
Tipos
Entre todos los casos de esta enfermedad se han encontrado tres variaciones:
• Trisomía: El cromosoma 13 extra está en todas las células del cuerpo.
• Mosaicismo: El cromosoma 13 extra se encuentra sólo en algunas células.
• Trisonomía parcial: Sólo se ha multiplicado una parte del cromosoma 13, aunque está presente en todas las células.
Consecuencias para el bebé
Las consecuencias de este síndrome para el bebé son fatales. Entre ellas, encontramos:
• Malformaciones del sistema nervioso central, manos, orejas, boca, pies y frente.
• Retraso mental grave.
• Problemas cardíacos.
• Alteraciones en el aparato reproductor.
• Riñones poliquísticos.
• Problemas en la formación de los ojos.
Desgraciadamente, muchos fetos afectados no llegan a término, e incluso algunos de los que nacen no sobreviven más de 3 meses. No obstante, se ha descubierto que los fetos femeninos tienen más resistencia al síndrome.
Prevención
Con todo lo que conlleva el síndrome, la prevención es absolutamente necesaria. La medida más importante es tener cuidado con la edad a la que nos quedamos embarazadas. Como hemos dicho, la aparición del cromosoma 13 extra se da habitualmente en el óvulo, por lo que la edad será un factor de riesgo muy a tener en cuenta. Nuestra recomendación es no quedarse embarazada una vez superados los 35 años.
Por otro lado, cabe destacar algo positivo, y es que a pesar de tratarse de una enfermedad genética no es hereditaria. Es decir, que en el caso de que una mujer de la familia haya tenido un hijo con este síndrome, no quiere decir a nosotras nos vaya a ocurrir lo mismo.
Por supuesto, es importantísimo asistir a revisiones periódicas y estar controladas en todo momento para que pueda actuarse desde el minuto uno en caso de cualquier complicación. A partir de ahí sólo deberás relajarte y confiar en que todo va a salir bien.
