El síndrome de Marfan es una enfermedad rara causada por una alteración genética del cromosoma 15 y que afecta al tejido conectivo, el cual sirve como pegamento a la hora de unir las células del cuerpo y dar forma a los órganos, músculos y vasos sanguíneos. Este tejido, además, tiene un papel fundamental en el crecimiento y en la amortiguación de las articulaciones. El síndrome suele transmitirse hereditariamente, pero puede aparecer sin necesidad de que haya habido ningún caso anterior en la familia. ¿Quieres saber cómo puedes detectar el síndrome de Marfan en tu hijo? Te contamos los síntomas y su tratamiento.
SíntomasEl síndrome de Marfan puede presentarte de forma y grado de gravedad distintos según el caso en concreto. Por lo general afecta a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, siendo los dos primeros los que nos ayudarán a detectarlo.
En los ojos se suele darse miopía, cataratas, desprendimiento de retina o dislocación del cristalino.
En cuanto al esqueleto, suelen presentar una forma delgada y una altura muy superior al resto de la familia. Además, cuentan con articulaciones largas y con mucha movilidad. Además, puede localizarse un pequeño hundimiento en el esternón o desviaciones en la comuna vertebral observada en radiografías.
Por último, las alteraciones en el corazón y los vasos sanguíneos son las que más problemas causan y las más difíciles de detectar. La arteria aorta presenta una gran debilidad en sus paredes, por lo que puede darse el caso de desgarrarse o llegar a romperse. También pueden llegar a darse problemas como la insuficiencia aórtica.
TratamientoA pesar de que aún no se ha encontrado la cura para el síndrome de Marfan, hay algunas recomendaciones que os ayudarán a hacerlo todo mucho más llevadero. En primer lugar, es necesario acudir a revisiones periódicas con nuestro médico, ya que se debe controlar tanto el estado del tórax con radiografías como de los ojos para evitar desprendimientos de retina.
Como ya hemos dicho antes, este síndrome viene dado de diferentes formas, por lo que el médico proporcionará un tratamiento personalizado y adaptado a tu hijo. En algunos casos ni siquiera necesitará ningún tipo de tratamiento y bastará con las revisiones de control.
Por supuesto, es necesario tener mucho cuidado con el estrés tanto físico como emocional, ya que ambos tipos influyen en las zonas afectadas por el síndrome. No obstante, se ha demostrado que la fisioterapia puede ayudar en muchas ocasiones, por lo que a menudo suele ser recomendada por los médicos.
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