La prueba del talón puede detectar 19 enfermedades. Un sencillo pinchazo en el talón del recién nacido permite descartar problemas de salud como el hipotiroidismo o la fibrosis quística, un diagnóstico que, gracias a las novedades en tecnología aplicada a la medicina, se amplía hasta 19 enfermedades congénitas. Un importante avance para el diagnóstico precoz y el tratamiento de enfermedades endrocrino-metabólicas y que será incluido en la prueba que se realiza a todos los bebés nacidos en la Comunidad de Madrid.
El Hospital Universitario Gregorio Marañón, en concreto el Laboratorio de Cribado Neonatal, ha sido el primero, pero la nueva técnica que mejora y amplía el diagnóstico de la denominada prueba del talón, se aplicará a todos los bebés recién nacidos en Madrid, tanto en centros públicos como privados. Una prueba capaz de detectar hasta 19 enfermedades (14 nuevas) con un sencillo pinchazo al recién nacido y gracias, en términos médicos, a la denominada espectometría de masas en tándem.
Hasta ahora, la prueba del talón permitía diagnosticar de manera precoz en los recién nacidos las enfermedades del hipotiroidismo, la fenilcetonuria, células falciformes, la hiperplasia suprarrenal y la fibrosis quística. Un catálogo de trastornos congénitos al que se incorpora 14 enfermedades nuevas relacionadas con el metabolismo de ácidos grasos, aminoácidos y ácidos orgánicos. El diagnóstico se realiza con una única extracción de sangre en las 48 horas primeras horas del recién nacido. Una prueba para prevenir problemas de crecimiento y trastornos de desarrollo, incluida dentro de los cuidados básicos al recién nacido.
Los resultados de las pruebas se remiten a los padres, a los cuales se les informa durante el periodo de gestación las pruebas que se le van a realizar tras el parto, y, en el caso de que haya algún resultado positivo, se comunica de manera inmediata para proceder a un seguimiento y tratamiento adecuado del bebé. Este nuevo avance en la detección precoz de enfermedades hereditarias en recién nacidos ha sido posible gracias a la colaboración entre Salud Pública, hospitales de la Consejería de Madrid y el Laboratorio del Gregorio Marañón, el cual cuenta con una larga trayectoria tras haber realizado, desde el año 1986, más de un millón y medio de análisis de sangre para la detección precoz de enfermedades endrocrino-metabólicas.
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