Infertilidad: Nueva técnica de diagnóstico preimplantacional. Nunca antes se había realizado para una doble traslocación cromosómica, una alteración que anulaba la posibilidad de ser padre. Hasta ahora. El logro, con firma española, ha permitido a una pareja, la primera en el mundo cuya imposibilidad de tener hijos radicaba en la anomalía detectada en los cromosomas, cumplir su deseo. Se llama Estel, tiene 14 meses y ha nacido en Barcelona. Hay quien ya la ha denominado el nuevo bebé milagro.
Hace 4 años al padre de Estel, el primer bebé nacido en el mundo mediante técnica de fecundación in vitro y el denominado diagnóstico genético preimplantacional, los médicos le aconsejaron abandonar su deseo de tener hijos con su pareja. La doble traslocación cromosómica imposibilitaba que pudiera ser padre, una alteración que, en términos generales, se caracteriza porque daña a nueve de cada 10 espermatozoides. Sin embargo, no se conformó y hace algo más de un año se puso en manos del equipo de médicos que estos días se presentaba ante los medios de comunicación para informar de lo que es un avance muy importante para dar solución a los problemas de infertilidad que, solo en nuestro país, se estima que afectan a un 15% de parejas. Hoy, él y su mujer, son los felices padres de una niña que, con poco menos de un año, todavía no es consciente de la importancia que tiene para la investigación médica, y sobre todo para otras parejas con problemas de fertilidad, su nacimiento.
El logro tiene firma española, la de los médicos y especialistas de la Clínica Eugin de Barcelona que, en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona, ha desarrollado una novedosa técnica para el análisis de embriones. En su momento, y tras el diagnóstico de que no podía tener hijos, al padre de Estel no le realizaron un test de cariotipo, en otras palabras, un test que fotografía los genes para determinar el tipo de anomalía. En este caso, doble traslocación cromosómica, una alteración que, en términos médicos, se caracteriza por la fragmentación de 4 cromosomas (tenemos 23 pares o 46 individuales) lo que genera un desajuste de la información. Una anomalía cromosómica que no tiene ningún efecto sobre la vida del paciente, pero que hasta ahora sí imposibilitaba al paciente ser padre, traduciéndose generalmente en abortos espontáneos en la mujer.
Se estima, según datos médicos, que en torno a medio millar de pacientes padecen esta doble alteración cromosómica, lo que extrapolado a la población se traduciría en cerca de 9.000 personas en nuestro país y unos 60.000 en Europa.
Tras detectarse de manera fiable y certera la alteración que presentaba el padre en sus cromosomas, la madre de la pequeña se sometió a la técnica de estimulación ovárica y a tres ciclos de fecundación in vitro (durante el plazo de un año) para obtener embriones sin anomalías genéticas. Para ello se recurrió a la técnica del diagnóstico genético preimplantacional. En el tercer y último ciclo se obtuvo un embrión que contenía toda la información, el cual se transfirió a la madre.
Para analizar los embriones los especialistas utilizaron la nueva técnica denominada hibridación genómica comparada rápida (CGH, siglas en inglés), desarrollada en la universidad catalana y, que como novedad a destacar, analiza todos los cromosomas del embrión, no solo los once que las técnicas actuales estaban realizaban.
