Fibrosis quística: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Fibrosis quística: ¿Qué es y cómo se diagnostica? La fibrosis quística es una patología hereditaria que afecta al páncreas, pulmones y glándulas exocrinas. Se estima que en nuestro país afecta aproximadamente a uno de cada 3.500 recién nacidos. Estamos ante una enfermedad cuyos primeros síntomas aparecen en la infancia y cuya causa radica en un gen alterado. Para heredar la fibrosis quística es necesario haber recibido el gen alterado tanto de la madre como del padre.
 
La fibrosis quística afecta a los órganos del páncreas (lesiones obstructivas, atrofia y fibrosis), pulmones (producción de moco muy viscoso) y las glándulas exocrinas. Una enfermedad hereditaria cuyos síntomas se manifiestan en la infancia, pudiendo variar según los pacientes ya que el responsable directo de la fibrosis quística es un gen que puede presentar múltiples alteraciones diferentes. Afecta, según datos médicos, a uno de cada 3.500 recién nacidos en nuestro país. Más del 10% de los que nacen con esta patología presentan como primer síntoma inequívoco oclusión intestinal causada por una carencia de secreciones digestivas y que, entre otros, provoca hinchazón de vientre.
 
La fibrosis quística es una alteración genética que afecta directamente a las zonas de nuestro cuerpo que producen secreciones, provocando que éstas se espesen, se expulsen con dificultad y obstruyan los canales que las transportan, pudiendo provocar inflamaciones e infecciones en la zona de los pulmones, páncreas, hígado y sistema reproductor. Tal y como señala la Federación Española de Fibrosis Quística estamos ante una enfermedad evolutiva cuya curación definitiva sigue siendo una asignatura pendiente de la medicina y la investigación. No obstante, se ha avanzado mucho en los tratamientos que, acompañados de un diagnóstico precoz, pueden aumentar notablemente la esperanza de vida de los pacientes diagnosticados de fibrosis quística, al tiempo que mejorar su calidad de vida. La técnica más sencilla y barata para la detección de esta patología en los recién nacidos es el cribado neonatal. Cuando la enfermedad se encuentra en fases muy avanzadas, puede acometerse un trasplante de pulmón o hepático.
 
Para heredar la fibrosis quística es necesario que los dos progenitores transmitan el gen alterado. En el caso de que solo lo transmita uno, seremos portadores del gen, pero no desarrollaremos la enfermedad. No obstante, también es importante saber si somos portadores de este gen alterado antes de tener hijos.
 

Síntomas

Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero hay algunos más frecuentes, como los problemas respiratorios (oclusión de los bronquios, mucosidad espesa, tos), el sabor salado de la piel (por el aumento del contenido de cloruro sódico), la pérdida de peso y los trastornos digestivos. La fibrosis quística también puede ser causa de rinitis y de sinusitis y, si afecta al páncreas, provocar diarreas, dolores de vientre y carencias nutricionales.
 
La fibrosis quística también afecta al sistema reproductor tanto de la mujer como del hombre. Así, en el caso de las mujeres, el moco espeso del cuello del útero puede provocar dificultades para quedarse embarazada, mientras que en el caso de los hombres puede provocar esterilidad, aunque no impotencia.
 

Tratamiento

Un plan nutritivo adecuado, un tratamiento farmacológico contra las infecciones y las inflamaciones respiratorias, así como terapia física (fisioterapia respiratoria, fortalecimiento de los músculos, entre otras actividades), son las premisas de los tratamientos actuales.