Extrofia vesical: ¿En qué consiste y cómo se diagnostica?

Extrofia vesical: ¿En qué consiste y cómo se diagnostica? Detrás de su denominación, se esconde una enfermedad desconocida para la mayoría de la población, quizá en gran parte debido a su baja incidencia, en torno a los 350 casos diagnosticados en nuestro país. La extrofia vesical es una malformación congénita que afecta directamente a la uretra y a la vejiga. Una malformación de la vejiga que se diagnostica en el momento de nacer y que, tal y como señalan desde la Asociación Española de Extrofia Vesical-Epispadias, ASEXVE, tiene tratamiento quirúrgico, el cual debe realizarse cuanto antes.
 
Su baja incidencia incluye a la extrofia vesical en la familia de las enfermedades raras, trastornos de la salud que además suelen ser desconocidos para la mayoría de la población. En este caso, según datos médicos, estamos ante una patología que se presenta en uno de cada 40.000 partos –cuando el trastorno es más complejo (extrofia cloacal, afecta a más órganos como los intestinos) la prevalencia baja a uno de cada 200.000 nacimientos-. Sin embargo, las consecuencias de este trastorno pueden ser importantes para la salud y la calidad de vida de quien la padece si no diagnostica e interviene a la mayor brevedad posible. Entre otras alteraciones asociadas, los pacientes con extrofia vesical también pueden presentar una vejiga con escasa capacidad para retener la orina y dificultades para su control, ausencia del cuello de la vejiga y el esfínter o separación de los huesos púbicos.
 
Al ser de tan baja prevalencia, no siempre se busca, por lo que su diagnóstico durante el embarazo sigue siendo muy bajo, pese a que como señalan desde la asociación de pacientes y familiares de afectados, se puede detectar a través de las ecografías.
 
La extrofia, atendiendo a su significa, significa giro de dentro a afuera, y eso es precisamente lo que sucede en el caso de esta malformación de la vejiga y la uretra, canal que en estos casos no se ha formado de manera completa. Esto se denomina a su vez epispadia.
 

¿Por qué sucede?

Esta malformación se desarrolla durante los primeros meses del embarazo, en concreto en las 4-5 primeras semanas del periodo de gestación. Su causa u origen concreto sigue siendo una pregunta sin respuesta. Tal y como hemos señalado, la extrofia vesical requiere de una intervención o reconstrucción quirúrgica de las zonas afectadas. El tratamiento a seguir dependerá de la severidad y magnitud de la malformación. Hay que señalar que los cuidados en niños diagnosticados de extrofia han avanzando de manera notable en los últimos años, al tiempo que la investigación sigue tratando de encontrar un método que permite su corrección de la manera más rápida, eficaz y con el menor número de intervenciones. No obstante, queda camino por delante, y entre las metas está el de concienciar a la población sobre una enfermedad que, pese a su baja prevalencia, tiene una gran importancia para el desarrollo del recién nacido.