El síndrome de Rett, considerado una enfermedad rara por su baja prevalencia, es uno de los trastornos genéticos más desconocidos. Tiene su origen en la mutación de un gen en el cromosoma X, atacando directamente al sistema central nervioso. Suele manifestarse entre los 6-18 meses de edad, momento a partir del cual dejan de utilizar las manos, aparecen dificultades de movilidad y coordinación, pérdida de habilidades motoras, de comunicación y de interacción social. La enfermedad toma su nombre de Andreas Rett, el profesor de origen austriaco que la descifró por primera vez, un síndrome que tiende a ser progresivo y provoca una discapacidad grave.
Síntomas Durante los primeros meses de vida nada hace presagiar que está ahí. Sin embargo, en un momento determinado, el desarrollo se detiene y el niño pierde las capacidades que había ido adquiriendo. En concreto, se produce una desaceleración del desarrollo y se pierden las habilidades. Los pacientes afectados por esta enfermedad también muestran una progresiva pérdida de interés en el entorno social. Todo esto está asociado con retraso en el crecimiento y otras manifestaciones sintomáticas, como irregularidades en la respiración, rigidez muscular, deformidades y atrofia muscular.
Causas A día de hoy se desconoce la causa exacta del síndrome de Rett. La investigación científica sí ha encontrado importantes respuestas hastas ahora para saber que la enfermedad puede ser causada por mutaciones que afectan al gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. La función de este gen es la producción de una proteína en particular. En otros casos, sin embargo, se ha constatado que el síndrome estaría causado por mutaciones de otros genes, como el CDKL5 o Foxg1.
Diagnóstico Los criterios de diagnóstico para identificar el síndrome en niños son diferentes. Generalmente se utiliza como punto de partida el desarrollo prenatal, desarrollo psicomotor adecuado y regular en los primeros 5 meses después del nacimiento.
A partir de ese momento se tienen en cuenta otros factores, como la desaceleración del crecimiento de la cabeza entre los 5 y 48 meses, la pérdida de destreza manual con la aparición de movimientos estereotipados, como la torsión, la aparición de movimientos descoordinados, el retraso en el desarrollo del lenguaje y la pérdida de interés en relación con la interacción social.
Tratamiento No hay cura definitiva para el síndrome de Rett. Diversas investigaciones han planteado la hipotesis de que actuando en los niveles de proteína producida por el gen MECP2 se podrían restaurar las alteraciones funcionales. Los tratamientos actuales permiten controlar los efectos secundarios provocados por la enfermedad. Entre los medicamentos más utilizados están aquellos que ayudan a contrarrestar el trastorno motor, tales como la bromocriptina y lisurida. Estudios científicos también ha puesto de manifiesto una evolución positiva en el alivio de los síntomas respiratorios y del comportamiento y las convulsiones mediante la administración de naltrexona o antiepiléptico tradicional.
Además del apoyo psicológico necesario, hay terapias y tratamientos fisioterapéuticos que ayudan a mantener las habilidades relacionadas con el uso de la comunicación, lingüística y gestual, la retroalimentación afectivo emocional, especialmente en la gestión de los problemas de comportamiento, y la motivación. Otras terapias que pueden ayudar son la hipoterapia, la terapia con animales y musicoterapia.
La esperanza de vida El síndrome de Rett puede ser muy incapacitante, ya que puede impedir cualquier movimiento físico, incluyendo la mirada y el habla. Todo esto crea enormes problemas para el desarrollo de la autonomía personal, si bien, salvo en caso de complicaciones, la supervivencia alcanza hasta la edad adulta.
Dado que es una enfermedad rara se sabe muy poco sobre el pronóstico a largo plazo. Los estudios han determinado que un niño con síndrome de Rett tiene una probabilidad del 95% de sobrevivir hasta 20-25 años. Entre 25 y 40 años, la tasa de supervivencia desciende hasta un 70%.
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