Mama y ovarios: ¿Cómo saber si tienes un tumor hereditario? La respuesta la tienen nuestros genes, la cual es capaz de interpretar el diagnóstico genético, especialmente importante en el caso de antecedentes familiares. El cáncer de mama y ovarios son dos de los tumores femeninos más frecuentes, cuyo diagnóstico precoz es vital para aumentar las probabilidades de éxito de tratamiento y la supervivencia. ¿Qué es el diagnóstico genético? ¿Cuándo es aconsejable realizarse esta prueba? ¿Qué nos predispone a heredar un gen mutado?
En la mayoría de los casos no es hereditario, pero la predisposición genética si es un factor de riesgo para una parte de la población. El cáncer hereditario se podría definir como aquel que afecta a varios miembros de una misma familia, en generaciones sucesivas, y que se localiza en unos órganos determinados. Otra de las características del cáncer hereditario es que suele manifestarse a edades más tempranas de lo previsto. Entre los cánceres, el de mama y de ovarios.
¿Qué nos predispone a tener un cáncer hereditario? Los genes, portadores de ADN presentes en cada una de nuestras células y que además recaban y custodian la información necesaria para su correcto funcionamiento. Cada uno de nosotros hereda dos copias de cada gen (una de la madre y otra del padre). Cuando algún gen presenta una alteración (gen mutado), esto puede afectar directamente al crecimiento de las células de algún órgano, aumentando los riesgos de desarrollar un cáncer. Para que esto suceda es necesario que las dos copies del gen estén alteradas, pero si ya hemos heredado un gen mutado las probabilidades de que la otra copie se altere son mayores.
Diagnóstico genético
Un diagnóstico genético permite estudiar si hemos heredado un gen mutado. Un diagnóstico aconsejable en el caso de antecedentes familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos). En el caso de antecedentes de segundo grado (abuelos, tíos, sobrinos, nietos), y teniendo en cuenta también la edad, será el médico el que determinará si se debe hacer este diagnóstico genético. Entre los cánceres hereditarios, en algunas familias, las mujeres han padecido cáncer de mama o de ovarios a lo largo de varias generaciones. Aproximadamente, según datos médicos, en uno de cada diez casos de mujeres diagnosticadas de cáncer de mama es hereditario.
Los dos genes a los que se le confiere mayor responsabilidad en el cáncer de mama y ovario hereditario son los denominados BRCA1 y BRCA2. El hecho de una heredar una mutación genética no siempre es sinónimo de cáncer, pero sí de un aumento de los riesgos. En el caso del cáncer de mama este riesgo, a lo largo de la vida de la mujer, se sitúa entre el 60 y el 80%, mientras que en el cáncer de ovario estaría entre el 20 y el 40%.
Las mujeres en cuya familia se han diagnosticado varios tumores de mama o de ovarios, en algunos casos antes de los 50 años, es aconsejable que se sometan a un diagnóstico genético a través de una muestra de sangre para determinar si se ha heredado una mutación en uno de los genes de predisposición. En el caso de que se halle una mutación, también se podría ampliar el diagnóstico a otros familiares de primer grado.
Un diagnóstico genético con resultados positivo, además de confirmar el riesgo de predisposición, si ya hemos padecido cáncer de mama también nos indica mayor vulnerabilidad a tener un tumor contralateral, en la otra mama. En el caso de ser madre, cada uno de los hijos tiene un 50% de probabilidades de heredar un gen mutado.