Enfermedades neuromusculares: Primeros síntomas. Aunque englobadas dentro de las denominadas enfermedades raras, lo cierto es que los médicos y especialistas –Sociedad Española de Neurología- apuntan que estamos ante un grupo de patologías (enfermedades neuromusculares y distonía) que afectarían a cerca de 70.000 pacientes en nuestro país. El hecho de que sean poco conocidas es uno de los motivos que explica el retraso en algunos casos del diagnóstico, esencial para aplicar el tratamiento adecuado y mitigar los síntomas.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología, las enfermedades neuromusculares y la distonía, y aunque se engloban dentro de las denominadas enfermedades raras, se estima que pueden afectar a cerca de 70.000 personas en nuestro país, a los que habría que sumar los que están sin diagnosticar. Y éste es precisamente uno de los problemas de estas patologías, el retraso en el diagnóstico, al ser poco conocidas.
Las enfermedades neuromusculares son crónicas, progresivas y, en la mayoría de los casos, hereditarias. Se caracterizan por un debilitamiento muscular (puede ser progresivo o intermitente). Los primeros síntomas de estas patologías suelen ser las dificultades para realizar tareas tan cotidianas como subir unas escaleras, caminar o coger un objeto. En los más jóvenes, las caídas recurrentes, pueden ser una señal de alerta. Entre las enfermedades neuromusculares más comunes se encuentran la enfermedad de Steinert (en el caso de los adultos) y la distrofia muscular de Duchenne (en el caso de los niños, con una incidencia de uno de cada 3.500 recién nacidos).
La distonía es en realidad un grupo de patologías neurológicas que se caracterizan por las contracciones de los músculos de una o varias zonas del cuerpo, provocando movimientos y posturas anormales. Los primeros síntomas pueden aparecer en la edad infantil, entre los 5 y los 10 años. Síntomas como dificultades para andar o alteraciones del pie al caminar. Cuando los síntomas aparecen en la edad adulta se suelen localizar en el cuello, las manos o la cara.
¿Cuál o cuáles son las causas de distonía? Según la Sociedad Española de Neurología, en concreto el Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento, aproximadamente la mitad se deben a causas genéticas y, la otra mitad, como trastornos asociados a otras enfermedades (lesiones cerebrales, neurológico o degenerativas).
Tratamiento
El diagnóstico y el tratamiento son esenciales para mejorar la vida del paciente y combatir los síntomas para, al mismo tiempo, reducir los riesgos de posibles complicaciones. La detección temprana mejora la eficacia de los tratamientos disponibles actualmente. El reto de la investigación médica es precisamente encontrar un tratamiento definitivo y, de hecho, confían en que los ensayos que se están llevando a cabo den sus frutos próximamente.
Los especialistas recuerdan que estamos ante unas patologías que pueden darse a cualquier edad, incluso en algunos casos se desconoce su origen. De ahí la importancia de seguir apostando por la investigación y por la concienciación sobre lo que suponen estas patologías.
